英国通过线粒体替代疗法成功诞生八名健康“三亲婴儿”，显著降低遗传病风险，为线粒体疾病家庭带来希望，技术安全有效但需长期监测。
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本文综合自多家国际权威新闻机构及《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）于2025年7月16日发表的重磅研究成果。主要研究团队来自英国纽卡斯尔大学（Newcastle University）与澳大利亚莫纳什大学（Monash University），由儿科线粒体医学教授鲍比·麦克法兰（Bobby McFarland）与生殖生物学家玛丽·赫伯特（Mary Herbert）领衔。纽卡斯尔大学自2017年起获英国人类受精与胚胎学管理局（HFEA）授权，成为全球首个开展线粒体替代疗法（Mitochondrial Replacement Therapy, MRT）临床应用的机构。该研究历经十余年基础实验与伦理审查，被视为生殖医学与遗传病防治领域的里程碑。
一、历史性突破：八名健康婴儿诞生，终结家族遗传噩梦
2025年7月，英国纽卡斯尔大学联合澳大利亚莫纳什大学在《新英格兰医学杂志》上正式公布了一项震惊全球的医学成果：通过一种名为“线粒体替代疗法”的新型体外受精（IVF）技术，已有八名健康婴儿在英国成功诞生。这些婴儿的诞生，不仅标志着人类首次在严格监管下大规模应用“三亲胚胎”技术，更意味着无数饱受线粒体遗传病折磨的家庭终于看到了希望的曙光。
这八名婴儿——四男四女，年龄从不到六个月到两岁多不等——全部来自携带致病性线粒体DNA突变的母亲。在过去，这些母亲几乎无法避免将致命疾病传给下一代。而如今，借助这项技术，他们不仅拥有了自己的亲生骨肉，更重要的是，孩子摆脱了原本注定的病痛命运。
研究显示，在这八名婴儿中，有六人体内致病线粒体DNA的含量被降低至检测不到或接近零的水平，降幅高达95%至100%；另外两名婴儿的致病DNA比例也降至77%至88%，远低于引发疾病的临界阈值（通常需超过80%才会发病）。截至目前，所有孩子均健康发育，顺利达成各阶段成长里程碑，仅有一名婴儿曾出现短暂心律异常，但已成功治愈。
这一成果被国际专家誉为“生殖医学的革命性突破”。瑞典生殖医学专家尼尔斯-戈兰·拉尔松（Nils-Göran Larsson）评价道：“这项技术为受线粒体疾病困扰的家庭提供了极其重要的生育选择。”而哈佛大学健康法与生物伦理学教授I·格伦·科恩（I. Glenn Cohen）则强调：“长期乃至跨代追踪数据的收集，将是未来伦理与安全评估的关键。”
二、什么是线粒体疾病？为何如此可怕？
要理解这项技术的意义，首先得明白线粒体疾病到底是什么。线粒体，被称为细胞的“能量工厂”，负责为人体几乎所有活动提供能量。虽然我们体内绝大多数基因（约2万多个）都储存在细胞核中，但线粒体自身也携带一小段独立的DNA——共37个基因，全部来自母亲。
这意味着，如果母亲的线粒体DNA存在致病突变，她会将这些缺陷100%遗传给子女。而线粒体疾病目前尚无有效治疗方法，一旦发病，后果极其严重。据统计，每5000名新生儿中就有一人患有线粒体相关疾病，症状包括视力丧失、肌肉萎缩、糖尿病、癫痫、发育迟缓，甚至在婴儿期就因器官衰竭而夭折。
更令人揪心的是，许多携带突变的母亲本身可能症状轻微甚至无症状，却可能生下病情极其严重的患儿。这是因为卵子中线粒体突变的比例存在“异质性”——有的卵子突变少，有的则几乎全是坏线粒体。传统试管婴儿技术虽可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选低突变胚胎，但对于那些所有卵子都携带高比例致病线粒体的女性来说，这条路几乎走不通。
正是在这样的绝境中，线粒体替代疗法应运而生。
三、技术揭秘：“三亲婴儿”到底怎么来的？
尽管媒体常称这些孩子为“三亲婴儿”，但科学家们普遍反感这一说法，认为它夸大其词、误导公众。事实上，孩子99.9%的DNA仍来自亲生父母，只有约0.1%——即线粒体DNA——来自健康捐赠者。这部分DNA不决定外貌、性格或智力，仅负责细胞能量代谢。
纽卡斯尔团队采用的技术名为“原核移植”（Pronuclear Transfer）。具体操作如下：首先，将母亲的卵子与父亲的精子在体外受精，形成早期胚胎。此时，细胞内有两个尚未融合的“原核”——一个来自母亲，一个来自父亲。接着，胚胎学家用极细的玻璃针，将这两个原核完整取出，移植到一个已去除细胞核的健康捐赠者卵子中。这个捐赠卵子保留了健康的线粒体，悬浮在细胞质中。
最终形成的胚胎，拥有父母双方的核DNA，以及捐赠者的健康线粒体。从遗传角度看，孩子仍是父母的亲生骨肉，只是“能量系统”换了个健康的供应商。
这项技术看似简单，实则极其精密。研究团队坦言，在早期动物实验阶段曾多次失败，胚胎难以正常发育。玛丽·赫伯特回忆道：“有段时间我们几乎以为走不下去了。但今天看到这些健康的孩子，所有的坚持都值得。”
四、并非完美：技术仍有局限与未知风险
尽管成果令人振奋，研究团队并未回避技术的局限性。他们发现，在八名婴儿中，有三人体内仍检测到少量致病线粒体DNA，比例分别为5%、12%和16%。这比预期要高，引发了科学界的关注。
专家推测，这可能是因为在移植原核时，不可避免地带入了一小部分母亲卵子的细胞质，其中就包含一些“坏”线粒体。这些线粒体在胚胎分裂过程中可能被“放大”，尤其在形成胎儿组织时比在胎盘中更集中。这种现象被称为“逆转”（reversion），目前机制尚不明确。
不过，研究人员认为，只要致病线粒体比例远低于80%的发病阈值，孩子患病的风险就极低。即便如此，团队仍将对这些儿童进行长达五年的健康追踪，记录任何可能的异常，并计划未来开展跨代研究，以评估该技术对后代的长期影响。
牛津大学生殖遗传学专家达根·韦尔斯（Dagan Wells）提醒：“‘逆转’现象虽未导致疾病，但说明我们对线粒体行为的理解仍不完整。谨慎推进是必要的。”
五、全球监管格局：英国领先，多国仍持观望或禁止态度
英国是全球首个立法批准线粒体替代疗法的国家。早在2015年，经过长达数年的公众咨询与伦理辩论，英国议会通过法案，允许在严格监管下使用该技术预防严重线粒体疾病。2017年，纽卡斯尔大学获得HFEA颁发的首张临床许可证。
目前，全球仅有英国和澳大利亚正式批准该技术用于医疗目的。澳大利亚于2022年立法通过，预计2026年开始临床应用。而美国、法国、德国等多数国家则明确禁止，理由包括伦理争议、对胚胎的干预以及对“可遗传基因编辑”的担忧。
值得注意的是，早在2016年，一名美国医生就在墨西哥为一名约旦夫妇实施了类似手术，诞生了全球首例“三亲婴儿”。此后，乌克兰、希腊和塞浦路斯等地的诊所也开始提供该技术，但用途却转向了“治疗不孕症”——这一做法遭到国际科学界强烈质疑。
俄勒冈健康与科学大学的生殖内分泌专家葆拉·阿马托（Paula Amato）批评道：“用MRT治疗不孕缺乏科学依据，患者可能花大价钱接受一项未经证实且存在未知风险的技术。”她强调，目前唯一有充分证据支持的应用场景，就是预防线粒体遗传病。
六、伦理争议：是救命稻草，还是滑向“设计婴儿”的第一步？
自该技术诞生以来，伦理争议从未停歇。反对者主要来自宗教团体和部分生物伦理学者，他们认为该技术涉及“破坏人类胚胎”（因操作过程中部分胚胎无法使用），并可能打开“基因定制”的潘多拉魔盒。
“三亲婴儿”这一标签更被批评为煽动性语言，容易引发公众恐慌。实际上，线粒体DNA不参与决定人的核心遗传特征，与所谓“设计婴儿”——即通过基因编辑改变智力、外貌等性状——有本质区别。英国纳菲尔德生物伦理委员会（Nuffield Council on Bioethics）早在2012年就发布报告，认为在严格限定条件下使用MRT符合伦理。
HFEA负责人彼得·汤普森（Peter Thompson）强调：“该技术仅适用于极高风险的线粒体疾病家庭，绝非普通不孕治疗手段。”一位参与试验的母亲在匿名声明中动情地说：“作为父母，我们只希望给孩子一个健康的人生起点。这项技术给了我们希望，最终给了我们一个宝宝。”
七、未来展望：从救命技术到更广阔的可能性？
尽管当前应用严格限定于线粒体疾病，但这项技术的成功无疑为人类干预遗传病开辟了新路径。未来，随着对线粒体生物学理解的深入，科学家或许能进一步优化移植效率，减少“逆转”风险，甚至探索线粒体功能与衰老、神经退行性疾病的关系。
更重要的是，这项研究证明：在充分科学验证、透明伦理审查和严格监管框架下，前沿生殖技术可以安全、负责任地造福人类。正如玛丽·赫伯特所言：“从实验室的失败到怀抱真实的孩子，这条路走得艰难，但每一步都值得。”