Reddit热议：DeepMind基因AI突破百万DNA字母解读

DeepMind扔出一颗基因炸弹，整个科学圈都炸了锅

DeepMind这个AI界的超级英雄团队在顶级期刊《自然》上甩出了一篇重磅论文，主角叫AlphaGenome，这玩意儿牛到什么程度呢，它能一口气读取长达100万个DNA字母的片段，而且不是瞎蒙，是真的能看懂这些基因代码在人体内到底在搞什么鬼。

以前那些算法顶多算算命先生，这个直接升级成了基因界的福尔摩斯，专治各种疑难杂症，特别是那些折磨人多年的罕见病和癌症的基因突变，这次终于有望被扒个底朝天。想象一下，你身体里那本由30亿个字母写成的生命之书，以前我们只能看懂几个零散的单词，现在AlphaGenome能一口气读懂一整章，还能告诉你哪个错别字可能导致了疾病，这简直是给全人类送了一份健康大礼包。

网友们瞬间分成两大阵营，有人欢呼有人酸

这篇论文一发布，相关的Reddit讨论帖就火得一塌糊涂，745个点赞直接冲上热门，评论区160条留言吵得不可开交。

真正的戏肉在下面的网友互撕环节，有人激动得语无伦次，有人冷嘲热讽，还有人直接开启阴谋论模式，整个评论区活脱脱一场互联网众生相。你要是点进去看，保准能吃上一整天的瓜，比追剧还过瘾。

第一个热评就火药味十足，贫富差距的焦虑溢出屏幕

一个叫ranaji55的网友直接开炮，希望这项研究成果能造福全人类，而不是只给那些有钱的混蛋独享。（典型的道德绑架资本）

这条评论拿下209个赞，下面立马有人附和，说AlphaFold那时候就是普惠大众的，DeepMind还是值得信任的。

但也有人反驳说保险公司肯定会从那些DNA检测网站买信息，然后坑害几百万人，更有人开始畅想噩梦未来场景，说真正的恐怖是富人能大幅延长寿命甚至永生，而普通人只能苦逼地干70年然后死掉。

这种阶级固化的恐惧瞬间点燃了评论区，大家吵得面红耳赤，仿佛明天世界就要因此改变。你想想，如果真能预知并治愈所有疾病，但只有少数人能用得起，那这世界得多不公平啊！

技术宅们开始较真，这玩意儿到底算不算生成式AI

一个叫throwaway0134hdj的网友简单粗暴地表态，这就是咱们想要的AI类型。

下面立马有懂行的出来科普，说这种AI离不开那些所谓的生成式AI基础架构，训练模型和底层逻辑都是一样的，只是应用场景不同，就像电脑既能用来发沙雕帖子也能用来做groundbreaking的科学研究。

但马上有人杠上了，说AlphaGenome根本不是生成式的，只是做预测。

然后两人就生成式AI的定义展开了长达几十楼的学术撕逼，从Transformer架构吵到核苷酸级别的tokenization，看得吃瓜群众一脸懵逼。

你要是不懂技术，光看他们吵架，还以为是在讨论外星人是不是用二进制交流呢。

liability问题被搬上台面，AI出错谁背锅

一个叫DBarryS的网友提出了一个尖锐的问题，从能读取DNA序列到真正部署在临床环境给病人做决策，这中间隔着一条鸿沟。

如果AlphaGenome把某个基因标记为良性结果后来证明是恶性的，谁来负责，是DeepMind，是依赖它的医院，还是接受建议的医生？我们越来越擅长造这些系统，但在搞错的时候该找谁背锅这件事上却毫无进步。

这个问题下面吵得更凶，有人说医生本来就会犯错死人，如果AI有99.9%准确率已经比人类强多了，有人反驳说这数字哪来的，还有专业人士出来说这属于医疗器械需要FDA批准，现在只能作为辅助证据不能单独做决策。这问题可太现实了，毕竟人命关天，谁也不敢拿自己的健康去赌一个AI的判断。

真正的业内人士泼冷水，这没那么神

一个叫apopsicletosis的网友自称是圈内人，说这东西确实不错，但说它是游戏规则改变者只能说明你对这个领域不熟。

它根本不是基因调控界的AlphaFold2，所谓的控制我们的身体这种说法太夸张了，它只是预测DNA序列对基因调控的顺式效应，这已经是类似的分子层面的结果但不是下游发生的一切。

它其实是Enformer和Borzoi这类已经存在几年的模型的工程改进版，其他公司比如Nucleome Therapeutics也有比较的模型。这些模型有用但已知限制还是没解决，比如预测基因表达在不同基因间表现不错但在不同个体间同一基因就不行，预测调控变化的符号有问题，预测长距离调控交互有问题，稀有细胞类型准确率下降，细胞类型间的信息泄露等等。

这话虽然泼了冷水，但听起来更靠谱，毕竟科学不是神话，总得脚踏实地。

乐观派和悲观派的对决，技术红利到底归谁

一个叫Formal-Habit-8118的网友说这就是人们低估AI进度的原因，这种突破日常感觉没有革命性，但一旦累积起来就会悄悄改变整个行业。

一个叫Scary-Algae-1124的网友更激动，说这不仅仅是更好的预测，而是迈向基因组学因果理解的真正第一步，如果这能规模化，药物发现和罕见病诊断在5到10年内将面目全非。
但马上有人泼冷水，说这东西只是在猜测，只是猜得准而已。

还有人吐槽说基因调控依赖于序列这种想法本身就可笑，序列只是提供护栏和约束，绝不是确定性的。
结果被人反驳说1%到2%的提升已经很牛了，SOTA模型通常只有渐进式改进，在长上下文长度上能有这么大正向增益已经确实很厉害，虽然对不做这个领域研究的人来说可能显得平淡无奇。

关于制药公司阴谋论的大混战，cures到底赚不赚钱

一个叫Wild_Trash_5100的网友说虽然这是难以置信的成就，但大制药公司永远不会允许它普及，因为治愈疾病不赚钱，这话一出立马被群殴。

一个叫ILikeCutePuppies的网友说治愈疾病能赚一大笔钱，有资本主义就有竞争，如果一家不发布解决方案，另一家会发布并大赚特赚。

不管其他公司是否从治疗中赚钱，两人就“Cures”（治愈）和 “treatments”（治疗）哪个更赚钱展开了激烈辩论，一方说长期治疗利润更高，另一方列举了大量已存在的治愈案例来反驳，还有人从英国医保系统的角度说治愈疾病能节省大量资金。

这些阴谋论看起来都很美国风Americentric，忽略了真实治愈对英国等国家的价值。你要是信了阴谋论，可能这辈子都不敢去看病了，但现实往往比阴谋复杂得多。

关于AI本质的哲学撕逼，transformer到底算不算LLM

评论区还爆发了一场关于技术本质的争论：

一个叫_Tagman的网友说这不是大语言模型，只是用了transformer架构，没有tokenization，没有单词，没有token预测。
然后被一个自称有计算机科学硕士的predental学生狂怼，说transformer模型不等于LLM，暴露了你的极端无知。
结果对方反击说LLM需要语言所以需要tokenization，这模型不是医疗LLM，然后两人就nucleotides是否算作tokens，one-hot encoding和tokenization的区别，Enformer是否算作LLM？
Jurasky的NLP书籍内容等展开了长达几十楼的技术辩论。

看得其他网友直呼你们能不能说人话。这场辩论，简直比哲学系的期末考试还难懂，但又让人忍不住想听下去。

关于开源和可及性的讨论，技术民主化的希望

也有相对理性的讨论：

一个叫emsiem22的网友指出DeepMind已经开源了非商业用途的模型并发布了预训练模型，GitHub链接都贴出来了。

一个叫ToviGrande的网友说DeepMind带来了AlphaFold并为研究人员折叠了所有已知蛋白质到巨大的在线数据库，这已经彻底改变了医疗保健，所以相信同样的人会再次馈赠世界。

但也有人担心保险公司会利用这些信息坑人，还有人说在更好的世界里这应该发生在非营利基金会而不是上市公司，但承认这在现实世界里不现实。一个叫Dismal_Animator_5414的网友说随着开源技术的发展，它最终会普及，几乎所有人都能用上。

还引用有人说再撑10年别死，因为到时候我们会解决衰老问题。这话说得，真是又心酸又充满希望。

关于临床应用的现实检验，从实验室到病床的距离

一个叫Clean_Bake_2180的网友给所有人泼了盆冷水，说这东西不会部署到临床环境给你的医疗做决策，AlphaGenome甚至没有1%的那些能力。它只是预测突变X在细胞类型Y中增加基因表达Z%，可以用于减少药物开发中的靶点发现时间，但不能移除药物上市需要10年的真正原因，那就是80%的药物在2期和3期临床试验中失败的临床试验。

它不能模拟药代动力学，不能预测毒性，不能直接优化分子，因为它做的本质上还是非常fancy的回归测试。

你们这些人应该用AI来解释你们明显不懂的话题，这话虽然难听但确实给激动的网友们降了温。从实验室到病床，这条路可比从地球到月球还远，每一步都得小心翼翼。

关于诺贝尔奖的八卦，Demis Hassabis的野心

还有人八卦说Demis Hassabis现在是不是还想拿诺贝尔生物学奖，想当初AlphaFold2让这位DeepMind创始人拿了诺贝尔化学奖，这次AlphaGenome要是再搞个大新闻，岂不是要成为诺贝尔奖的灭霸，集齐各种奖项。

这种调侃虽然轻松但也反映出大家对DeepMind持续输出重磅成果的期待和一丝丝嫉妒，毕竟人家是真的在用AI解决硬核科学问题，而不是像某些公司只会做聊天机器人。你要是Demis Hassabis，听到这种话估计会笑出声，然后继续埋头搞他的下一个“Alpha”系列。

关于数据量和训练成本的质疑，罕见疾病的瓶颈

一个叫Alarming_Counter1257的网友提出了一个关键问题，AlphaFold2受益于几十年的晶体学数据，蛋白质结构预测有明确的物理约束，但基因调控更messy，表观遗传学、3D染色质结构、细胞类型特异性、环境因素都会影响。

一个在大量数据上训练的模型可能搞定常见模式但会错过临床上最重要的边缘案例，训练这个模型需要多少数据和AlphaFold2比较，我们在调控基因组学上有可比较的深度吗，还是这个模型在尝试扩展到更罕见变异时会撞墙。

这个问题至今没有明确答案，但确实是决定AlphaGenome能否复制AlphaFold成功的关键。毕竟，罕见病的数据少得可怜，AI再聪明，巧妇也难为无米之炊啊。

关于AI辅助诊断的监管框架，法律滞后的困境

liability的讨论引出了更深层的监管问题，现有的FDA医疗器械分类和ACMG变异解读指南都是AI工具变得如此capable之前建立的，支持证据和事实上的决策者之间的gap就是责任问题所在。

一个叫salixirrorata的网友说在临床遗传学领域至少有一个框架和一个多学科社区随着新证据的出现积极更新基础设施，变异效应预测器的证据已经在ACMG变异解读指南中扮演小部分，随着验证会增加权重。但这只是预测遗传变异扰动的生物机制的工具，不直接适用于个性化医疗，所以问责问题在工具更接近决策点时会变得更紧迫。

法律总是慢半拍，但科技可不等人，这中间的矛盾，够全世界的律师和科学家吵上好几年。

总结：

DeepMind基因AI突破百万DNA字母解读，罕见病癌症诊断迎来革命性工具

打个比喻：你能把阿斯麦光刻机拆开看，但是你装不回去。

你能用原子论的分析拆解成一个个原子，但是你无法从系统角度搞清楚这些原子如何协同产生涌现结果。