斯坦福大学研究发现，人类最丰富的神经元因正向选择而加速演化，系统性下调自闭症相关基因，这虽可能促进人类认知进化，但也使神经元更易受扰动，从而解释了自闭症在人类中的高发。
第一章：一个脑洞大开的假设——“脑细胞越多，越不敢乱变？”
从前从前，在遥远的进化森林里，有一群科学家，他们不研究恐龙，不研究外星人，专门研究——“脑子怎么越长越不对劲”。
他们盯着显微镜，看着一堆来自人类、猴子、猩猩、松鼠（其实是老鼠）的大脑细胞，突然灵光一闪：“哎你们说，是不是脑细胞越多，越不敢随便突变？就像公司人越多，越不敢随便改制度？”
于是，他们提出了一个脑洞堪比黑洞的假设：
> “那些在大脑里数量最多的神经元类型，可能因为影响太大，进化起来特别保守；而那些稀有品种，反而像社恐程序员，没人注意，随便突变也没人管。”
为了验证这个猜想，他们翻遍了六个物种、三个大脑区域、上百万个脑细胞的RNA测序数据，最后得出一个堪比“牛顿被苹果砸中”的结论：
> “脑细胞越多，进化越慢；越少，越能放飞自我！”
斯坦福大学生物系的亚历山大·斯塔尔（Alexander L. Starr）与亨特·弗雷泽（Hunter B. Fraser）教授团队，在2025年9月发表于《分子生物学与进化》期刊的一项重磅研究中，首次揭示了一个关于神经元演化的核心规律：越常见的神经元类型，基因表达越保守；越稀有的神经元，则演化得越快。
第二章：人类脑子出了“内鬼”——L2/3 IT神经元叛变了！
这项研究基于超过100万个来自六个哺乳动物物种（包括人类、黑猩猩、大猩猩、恒河猴、狨猴和小鼠）的单细胞核RNA测序数据。研究团队分析了三个不同大脑皮层区域——颞中回、背外侧前额叶皮层和初级运动皮层——发现无论在哪一个区域，都存在一个惊人一致的现象：神经元亚型越丰富、占比越高，其全基因组表达模式在物种间就越保守。
换句话说，大自然对“主力部队”管得更严，容不得乱变；而对“特种小分队”，则允许更多演化自由度。
本来这个规律在猴子和猩猩身上都挺正常的，直到他们看到——人类的L2/3 IT神经元。
这位兄弟是大脑皮层里最“人多势众”的神经元之一，按道理应该最保守、最听话、最不敢乱变。
但！是！
它！竟！然！进化得比谁都快！
就像你们公司那个最老实巴交的同事，突然有一天剃了光头、纹了身、开始跳街舞，还在年会上唱《青藏高原》——全场震惊！
科学家们一脸懵逼：“这不科学啊！你是不是偷偷打了进化激素？”
于是他们开始追查这个“内鬼”的基因表达，结果发现了更离谱的事：
> 这个神经元类型里，大量与自闭症相关的基因，居然在人类中被显著下调了！
换句话说，人类的大脑在主动“关闭”一些自闭症基因，但这些基因本来是用来维持神经元正常功能的！
这就像一个纪律严明的特种部队，突然在人类这里开始“自由发挥”了。
第三章：自闭症基因被“团灭”——是福还是祸？
科学家们开始怀疑人生：“我们人类是不是在进化过程中，为了变聪明，不小心把自闭症的‘保险丝’给拔了？”
他们做了一个非常“烧脑”的实验：用人类和黑猩猩的干细胞，融合成“杂交大脑类器官”，也就是“人猩合体大脑”。
然后他们观察这些“杂交脑细胞”里，自闭症基因的表达情况。
结果让他们倒吸一口凉气：
> 人类的自闭症基因，表达量普遍低于黑猩猩！而且这种下调，不是随机突变，而是被“选择性保留”的！
更令人震惊的是，这种加速演化，并不是因为自然选择放松了（也就是“摆烂”），而是因为受到了强烈的“正向选择”——也就是说，这种变化，对我们的祖先是有好处的！
也就是说，我们人类在进化过程中，主动选择了“降低自闭症基因的表达”，但代价是——我们更容易得自闭症了！
这直接证明了，这种下调自闭症基因的表达是写在我们DNA里的，是遗传的，不是环境造成的。
第四章：自闭症的“进化陷阱”——我们亲手挖的坑？
你可能会问：“为啥我们要下调这些基因？它们得罪谁了？”
最关键的是，下调自闭症基因表达的方向性极强：
在中性演化（也就是随机漂变）的假设下，基因表达的上调和下调应该是五五开。
但数据显示，自闭症相关基因的下调比例远远超过随机预期，统计学上几乎不可能是巧合。
这只能用“正向选择”来解释——我们的祖先，因为这些基因表达得更低，获得了某种生存或繁殖优势！
科学家们给出了两个可能的解释：
解释一：为了变聪明，我们“牺牲”了稳定性
这些自闭症基因，很多都参与突触形成、神经连接、大脑发育。
下调它们，可能让人类的大脑发育得更慢、更灵活、更适合学习语言和社会互动。
但就像你把汽车的安全气囊拆掉，车子跑得更快了，但一旦出事，后果也更严重。
解释二：我们的大脑“过载”了，必须“降压”
人类大脑体积暴增，神经元数量爆炸，能量消耗高得离谱。
也许这些自闭症基因的下调，是一种“进化降压”机制，让我们的大脑不至于“烧坏”。
但副作用是：一旦环境或基因再出点小问题，就容易滑向自闭症的深渊。
第五章：自闭症不是“病”，而是“进化的副作用”？
这篇论文最后提出了一个颠覆三观的观点：
> 自闭症可能不是简单的“疾病”，而是人类为了获得更高认知能力，所付出的“进化代价”。
就像火箭为了飞得更高，必须抛弃一部分燃料舱；
人类为了变得更聪明，也可能抛弃了某些神经系统的“稳定性”。
这项研究的意义，远不止解释自闭症。它首次为一个流传已久的假说——“人类高级认知能力是以精神疾病风险为代价换来的”——提供了直接的、机制层面的证据。
过去，我们总认为疾病是演化的“错误”或“副产品”，但这项研究告诉我们，有些疾病高发，恰恰是因为那些致病基因的“微调版本”曾经被自然选择青睐过！这是一种“演化上的权衡”（evolutionary trade-off）。
第六章：未来会怎样？我们能“修复”自己吗？
科学家们说，我们还不确定这些自闭症基因的下调，到底是“主动选择”还是“被动妥协”。
但他们已经着手研究：
- 能不能用CRISPR技术一点点恢复这些基因的表达？
- 能不能在早期发育阶段干预，降低自闭症风险？
- 能不能找到那些“关键基因”，只修复它们，而不影响其他功能？
结语：我们的大脑，是奇迹，也是赌注
这篇论文告诉我们一个既浪漫又残酷的事实：
> 人类的大脑，是进化史上最伟大的奇迹之一，但也是一场高风险的赌注。
我们为了语言、为了社会、为了文明，一步步走向认知的巅峰，但也在这个过程中，埋下了自闭症的种子。
这不是失败，而是进化的代价。
就像一位科学家说的：
> “我们不是为了完美而进化，而是为了更复杂、更灵活、更不可思议。”
天才和精神病一步之差
作者亚历山大·斯塔尔是斯坦福大学的博士生，而他的导师亨特·弗雷泽教授是演化基因组学领域的顶尖专家，长期致力于研究基因表达的演化规律及其与人类疾病的关系。他们这次将单细胞技术与演化生物学、神经科学深度结合，开辟了一个全新的研究范式。他们的发现也暗示，精神分裂症可能也遵循类似的逻辑，因为研究中也观察到了精神分裂症相关基因在人类L2/3 IT神经元中的下调趋势。
当然，研究也有局限。比如样本量还不够大，类脑器官毕竟不是真实大脑。但这个框架已经建立起来了。未来，我们可以用同样的方法去探索其他脑区、其他细胞类型，甚至其他器官的演化规律。更重要的是，它让我们重新思考“疾病”的定义——有时候，我们眼中的“缺陷”，可能正是我们之所以为人的“勋章”的另一面。